10 月 31 日，辉大基因宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予辉大基因 "罕见儿科疾病认定"（RPDD）和 "孤儿药认定"（ODD）。HG204被授予罕见儿科疾病认定（RPDD）和孤儿药认定（ODD），用于治疗甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）重复综合征（MDS），MDS是一种罕见的致命性儿童神经发育疾病，目前尚无治疗方法。

报道提到，这是辉大基因的第二个项目同时获得美国FDA的RPDD和ODD批准，凸显了这一创新疗法在治疗儿童神经发育疾病MDS方面的潜在临床价值。"MDS是一种罕见的致命性儿童疾病，会导致运动能力和语言能力丧失等渐进性神经系统退化。临床前研究数据显示，HG204是辉大基因自主研发的基于CRISPR/Cas13Y技术的针对MECP2 mRNA的RNA编辑疗法，能有效降低MECP2的表达水平，恢复运动功能，显著延长MDS小鼠模型的寿命。辉大基因将全力以赴完成使命，推动HG204进入临床，解决这一遗传性儿科疾病的迫切临床需求，为全球患者提供基于CRISPR的变革性基因组药物。

关于 MECP2 重复综合征

甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）重复综合征（MDS）是一种罕见的致命性儿童神经发育疾病，男性活产发病率估计为 1‰。MDS 是男性最常见的亚端粒基因组重排之一，约占 X 连锁智力障碍病例的 1-2%。由 MECP2 基因重复或三重复制引起的 MDS 主要表现为男孩，特征为婴儿肌张力低下、发育迟缓、智力障碍、焦虑、运动技能和语言能力丧失、癫痫、反复呼吸道感染和寿命缩短，通常在 25 岁前死亡。目前还没有获准用于MDS的疾病改变疗法，MDS的现有治疗方法包括症状管理和支持性护理。

关于HG204

HG204（AAV-hfCas13Y-gMECP2）是利用单一腺相关病毒（AAV）载体开发的，该载体可提供新型CRISPR/高保真Cas13Y（hfCas13Y）和靶向MECP2的gRNA（gMECP2）。HG204 可在小鼠和猴子的脑区稳定表达，而 MDS 的病理变化主要发生在这些脑区。我们在人源化 MDS 小鼠模型中使用 AAV-hfCas13Y-gMECP2 进行了广泛的临床前研究，结果表明 MeCP2 蛋白显著减少并逆转了疾病特征。

这种 HG204 疗法旨在治疗 MDS 患者。

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