2024 年 3 月 18 日美国食品和药物管理局 (FDA) ( FDA）已批准Lenmeldy™（atidarsagene autotemcel）（原名OTL-200）用于治疗患有症状前晚期婴儿期（PSLI）、症状前青少年期早期（PSEJ）或早期症状期早期青少年期（ESEJ）的儿童——统称为早发型异染性脑白质营养不良（MLD）。

MLD 是一种罕见的致命性遗传性疾病，由负责编码芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 的基因突变引起，由于称为脑硫脂的脂肪在大脑和身体其他部位积聚，导致神经损伤和发育退化。当不分解时，随着时间的推移会损害中枢神经系统。在最严重的情况下，婴儿发育正常，但在婴儿期后期开始迅速丧失行走、说话以及与周围世界互动的能力。这些孩子最终会恶化为植物人状态，可能需要24小时的重症监护，大多数在发病后五年内去世，给家庭带来巨大的情感和经济负担。

Lenmeldy 旨在通过使用慢病毒载体将人类ARSA基因的一个或多个功能性拷贝离体（体外）插入患者自身造血干细胞 (HSC) 的基因组中，来纠正 MLD 的潜在遗传原因。经过基因修复的细胞被输回患者体内，一旦植入，它们就会分化成多种细胞类型，其中一些细胞穿过血脑屏障迁移到中枢神经系统并表达功能酶。这种方法有可能通过单次治疗恢复酶功能，从而阻止或减缓疾病进展。

关于 MLD（早发型异染性脑白质营养不良）

MLD 是一种罕见且危及生命的身体代谢系统遗传性疾病，根据现有文献估计，大约每 100,000 个活产儿中就有一个会发生 MLD。 MLD 是由芳基硫酸酯酶 A ( ARSA ) 基因突变引起的，导致硫苷脂在大脑和身体其他部位（包括肝脏、胆囊、肾脏和/或脾脏）积聚。随着时间的推移，神经系统受到损害，导致神经系统问题，如运动、行为和认知退化、严重痉挛和癫痫发作。 MLD 患者逐渐丧失移动、说话、吞咽、进食和视力的能力。在婴儿晚期，青少年患者发病后 5 年内的死亡率估计为 50%，10 岁时死亡率为 44%。

关于 Lenmeldy

Lenmeldy™（atidarsagene autotemcel）以前称为 OTL-200，是美国唯一批准用于治疗患有症状前晚期婴儿期 (PSLI)、症状前早期青少年期 (PSEJ) 或早期儿童的疗法。有症状的青少年早期（ESEJ）异染性脑白质营养不良（MLD）。

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