2024 年 8 月 22 日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布，美国食品和药物管理局 （FDA） 已授予该公司的主要 saRNA 候选产品之一 RAG-18 孤儿药资格认定 （ODD）。

中美瑞康指出，该称号是继上个月授予 RAG-18 罕见儿科疾病称号 （RPDD） 之后的又一称号，进一步巩固了这种新型治疗策略的潜力，用于治疗由 DMD 基因的任何突变引起的杜氏肌营养不良症 （DMD） 和贝克尔肌营养不良症 （BMD）。这些里程碑使 RAG-18 成为世界上第一个获得 FDA 如此重要监管认可的 saRNA 药物。

RAG-18 是同类首创的 saRNA 候选药物，旨在通过 RNAa 机制特异性靶向和激活肌肉细胞中的 UTRN 基因表达。由 UTRN 基因编码的肌萎缩蛋白在结构和功能上与抗肌萎缩蛋白相似，其上调有可能作为 DMD 肌细胞中缺失的抗肌萎缩蛋白的功能替代品，为所有 DMD 患者提供治疗，无论具体突变位置如何。临床前数据表明，RAG-18 使用 Ractigen 专有的 LiCO 通过皮下注射给药TM（脂质偶联寡核苷酸）技术，有效减轻了肌肉损伤，在治疗 DMD 患者方面显示出巨大的潜力。RAG-18 最近于今年 7 月获得了美国 FDA 的罕见儿科疾病认定 （RPDD）。

杜氏肌营养不良症 （DMD） 和贝克尔肌营养不良症 （BMD） 是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的严重遗传性疾病，导致功能性抗肌萎缩蛋白缺失或不足。这种蛋白质对于肌肉纤维的稳定性至关重要。没有它，肌肉细胞很容易受损，无法自我修复，导致进行性肌肉无力和退化。抗肌萎缩蛋白基因是人体中最大的基因，包含 79 个外显子。目前 DMD 的疾病修饰治疗方法包括反义寡核苷酸 （ASO） 介导的外显子跳跃、基因治疗和基因编辑，其中外显子跳跃是最常见的策略。然而，这些治疗方法具有很大的局限性，凸显了对针对 DMD 根本原因的创新疗法的迫切需求，以便为患者提供更有效和更持久的益处。