2024年11月13日，PTC Therapeutics 公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）加速批准了其治疗 AADC 缺乏症的基因疗法，这是美国有史以来批准的第一种直接用于大脑的基因疗法。

该基因疗法将以 Kebilidi™ （eladocagene exuparvovec-tneq）的品牌在美国上市，适用于治疗患有 AADC 缺乏症的儿童和成人，包括各种严重程度的疾病。上市准备工作进展顺利，已经确定了卓越中心，并对外科医生进行了基因疗法实施程序的培训。

AADC 缺乏症是一种发病率高、缩短寿命的罕见遗传性疾病，会导致无法合成多巴胺，而多巴胺是一种对运动功能至关重要的神经递质。Kebilidi 是一种基因替代疗法，通过立体定向神经外科手术将基因直接植入大脑的普鲁士门。临床试验结果表明，经过基因治疗后，多巴胺会从头合成，随后逐渐达到运动发育的里程碑。

基于正在进行的基因疗法全球临床试验（PTC-AADC-GT-002）的安全性和临床疗效结果，Kebilidi的公司获得了加速批准。对已接受治疗的患者进行的长期随访将提供确证证据。

关于AADC 缺乏症

AADC 缺乏症是一种致命的罕见遗传性疾病，通常会在患儿出生后的头几个月就造成严重的残疾和痛苦，影响其身体、心理和行为等各个方面。AADC 缺乏症患儿的痛苦可能会因眼肌痉挛而加剧，眼肌痉挛是一种类似癫痫发作的令人痛苦的发作，其特征是向上凝视、肌张力障碍和无法平静。

受影响儿童的生命会受到严重影响并缩短。通常还需要持续的物理、职业和语言治疗以及包括手术在内的干预措施，以控制可能危及生命的并发症，如感染和严重的喂养和呼吸问题。

关于 Kebilidi™（eladocagene exuparvovec-tneq）

Kebilidi是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，含有人类DDC基因。它的设计目的是通过将功能正常的 DDC 基因直接送入普塔门，增加 AADC 酶的数量并恢复多巴胺的分泌，从而纠正潜在的基因缺陷。

Kebilidi的施用是通过立体定向手术进行的，这是一种微创神经外科手术，用于治疗多种儿童和成人神经系统疾病。施用程序由立体定向神经外科专业中心的合格神经外科医生执行。Kebilidi获准使用SmartFlow神经套管进行给药。